Enfermedad de Niemann-Pick



La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de …

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10 comentarios en “Enfermedad de Niemann-Pick

  1. Me diagnosticaron niemman pick B . Mamá dice que empecé con problemas a los 3 meses de vida aprox y me diagnosticaron la enfermedad de goucher. Tenía hepatoesplenomegalia, también tuve trombocitopenia y leucopenia, tenía mi abdomen gigante y vivía hospitalizada fui desahuciada con 3 veces y la última me hicieron una esplenectomia con lo que mejoró todo lo relativo a los células sanguíneas.. me daban muchas infecciones respiratorias y quedé con oxigeno domiciliario y me sacaron del colegio. En ese momento me hicieron un mielograma y decía que tenía histiocitos azules y me cambiaron el diagnóstico de goucher a histiocitosis.. finalmente yo misma comencé a investigar ya que no me.convencia el diagnóstico y finalmente llegué donde un médico que fue el que diagnóstico niemman pick b. Actualmente uso oxigeno para dormir, estuve un tiempo que mejore y deje de usarlo pero luego de dos neumonías ya me canso más, me afecta mucho el frío. Tengo dudas de que si tengo b por que mi sintomatología empezo tan temprana como la del tipo A también acaso es normal que tenga los histiocitos azules ya que dice ahí que es del tipo II además me gustaría saber que probabilidad tengo de tener compromiso neurológico ya que el médico me dijo que el B no tenía. Si sufría muchas caídas en el colegio y ahora hace un tiempo me caí bastante, mi memoria de niña fue excelente pero tengo la duda ya que fui diagnosticada con el Asperger, el psicólogo me envió al neurólogo especialista en autismo y este me envió al neurologo que me.diagnostico niemman pick ya que dijo que probablemente fuera el niemman pick lo que me provocaba esas características y no el autismo (lo cual dijo que no) me evaluo y me envió nuevamente donde el psicólogo que me hizo mogollón de pruebas. Mi memoria siempre fue excelente y no tengo problemas de aprendizaje en lo que me gusta. Pero me pasa que aveces me quedo en blanco u olvido lo que iba a decir, una vez sentía que no coordine mis movimientos ya que iba a pegarle a mi uno pero me pegué yo misma jajaja, tengo problemas de uso horario sufrí mucho tiempo de pánicos y cuando niña tenía muchos rituales toc. Aveces me siento ausente por que me abruma ruido soy súper sensibles a aromas luces sonidos textura ( me dijeron que es por el asperger) pero varias veces me quedo pegada co.o dice el video con la mirada perdida y muy ida. Es posible que sea todo del niemman pick? O definitivamente tengo ambas cosas.. acá en Chile no se sabe tanto del tema es difícil encontrar especialista, también tengo entendido que en otros países hay ensayos de terapia de reemplazo enzimático si alguien pudiera orientarme se lo agradecería..

  2. Hola Sra, estuve mirando y vi un video en el cual a una niña le diagnosticaron la enfermedad de pick, y esta familia le dió un remedio llamado BIOTIQUIN, Y AL CABO DE VARIOS MESES ESTA NIÑA COMENZO A CAMINAR Y SUS MOVIMIENTOS YA ESTABAN SIENDO NORMALES,.pRUEBE NUNCA SE SABE.

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